В начале марта в нашей газете появилась статья «Об одной маме» — ковровчанке Светлане Волковой, которая вместе с сыном и братом борется с редким генетическим заболеванием — болезнью Фабри. Спустя некоторое время в редакции «ЗТ» раздался звонок. Светлана Петрова, сотрудница питерского центра «Геном», специально созданного для помощи пациентам с орфанными заболеваниями, рассказала, что в Ковровском районе проживает еще одна их подопечная — Екатерина Тихомирова из деревни Санниково, которая вынуждена сражаться с другим, не менее редким заболеванием — болезнью Помпе (ударение на букву «о»). Думаю, что наши читатели тоже об этом недуге слышат впервые…
Что за странное название – орфанные заболевания? Что означает непонятный термин? Оказывается, он произошел он английского «сирота» — фармацевтическим компаниям когда-то было невыгодно разрабатывать лекарства для столь редко встречающихся пациентов, и те оказывались заложниками ситуации — в буквальном смысле «сиротками», до которых никому не было дела. Сегодня лекарства от различных орфанных заболеваний разрабатывают и производят. Но… препараты эти настолько дорогие, что позволить их себе может далеко не каждый… Даже миллионер!
Героиня этой статьи – девушка скромная, привлекать к себе лишнее внимание не привыкла. Однако когда твое здоровье и сама жизнь зависят от столь дорогостоящих препаратов, из тени поневоле приходится выходить. Добиваться лечения Екатерине пришлось через суд. Доказывать, что ей — надо! Что здоровью экзотический недуг и так уже нанес невосполнимый урон. Что дальше с лечением тянуть невозможно! Как это часто бывает в среде тех, кто столкнулся с орфанным заболеванием, Катя тоже оказалась заложницей обстоятельств. Болезнь Помпе настолько редкая (встречается у одного на несколько десятков тысяч человек), что врачи, порой, диагноз не могут поставить годами. С виду вроде здоровая крепкая женщина, молодая жена и мама, все показатели в норме… Но почему-то уходят силы, слабеют мышцы…
— В какой-то момент я поняла, что ничего не могу поднять. Даже обыкновенный таз с выстиранным бельем. Как-то села на корточки и не смогла встать. Дальше – больше, — рассказывает Екатерина.
Болезнь Помпе начала прогрессировать у нее после рождения второго ребенка. Возможно, именно счастливое событие стало неведомым спусковым крючком. В юном возрасте Катя ничего особенного за собой не замечала. Да, не любила бегать на физкультуре, но разве она такая одна? Слабость, повышенная утомляемость – подумаешь, стоит ли обращать на это внимание?! Даже когда в 18 лет родила дочку Полину, внешне все было в норме — молодой организм справился сам. А вот когда родился сын Дима, у Екатерины произошел сбой…
— Появились боли в спине, пояснице, тазобедренных суставах. Сначала думала, пройдет, — продолжает рассказывать Екатерина, — но после родов прошел год, а боли не проходили. Мне, наоборот, становилось все хуже. Пошла к районному терапевту, потом к неврологу, поставили диагноз «хондроз», назначили лечение. Лучше не становилось. Направили к ревматологу, потом к другому неврологу — уже платно. Так три года переходила из кабинета в кабинет, дойдя до состояния, когда не могла уже и тазик поднять. Стала замечать, что лежа на спине задыхаюсь…
В какой-то момент по истечении этих трех лет моя героиня случайно, уже ни на что не надеясь, попала к неврологу в ЦГБ Татьяне Дерендяевой. Та заподозрила миопатию, послала жительницу района во Владимир к генетику, и уже он предложил Кате сдать анализ на болезнь Помпе.
— Говорю, ну, давайте сдам. К тому времени уже не могла по лестнице подниматься. Согнусь крючком, как старая бабушка, спину вперед и еле-еле ползу. Сдала кровь, и где-то через пару месяцев мне позвонили с результатом — болезнь Помпе подтвердилась. Практически сразу со мной связались из центра «Геном», пригласили в Москву, в институт неврологии. Пролежала там целый месяц. Подтверждали диагноз, весь организм проверили, а заодно и про мою экзотическую болезнь рассказали…
Что же это за напасть такая – болезнь Помпе? Редкое наследственное заболевание, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток во всем организме. Впервые оно было описано голландским доктором Помпе в 1932 году, отсюда пошло и название, по-другому — генерализованный гликогеноз. В клетках организма накапливается гликоген, что приводит к увеличению внутренних органов и, соответственно, ухудшению их функций. А также к прогрессирующей слабости мышц – всех, так как накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани. Описано два вида болезни Помпе – с ранним и поздним началом. Во втором случае, как у Кати, болезнь имеет более благоприятный прогноз, но в любом случае пациентам необходима пожизненная терапия.
Во всем мире болезнь Помпе подтверждена примерно у тысячи человек. Во Владимирской области таких пациентов двое: кроме нашей Кати, еще девочка в областном центре.
В институте неврологии Екатерине Тихомировой объяснили: в мире существует только одно лекарство, которое эффективно при ее заболевании — «Майозайм». В аптеке его купить невозможно. Стоимость зашкаливает – миллионы рублей. Это ферментозамещающий препарат. По закону редких пациентов дорогостоящими лекарствами обеспечивает государство, но…
Как мы уже написали выше, Екатерина добивалась лечения целый год. За это время состояние ее все ухудшалось, и, как рассказала нам сама Катя, при болезни Помпе те клетки, что уже успели разрушиться, никакими лекарствами не восстановишь. Надо было срочно сохранять то, что осталось!
— В департаменте здравоохранения мне однозначно сказали: все понимают, но денег в регионе нет – надо ждать. Но я уже ждать не могла. Центр «Геном» помог с адвокатом, — говорит Катя. – Суд шел почти целый год, решение было принято в мою пользу. Мне стали закупать лекарство, и вот уже четыре года, как я его получаю.
Для лечения моя героиня каждые две недели ложится в стационар. Капельницы делают у нас в Коврове, на «Солнечной». Медсестра для этого даже прошла специальные курсы.
— Катенька, твой «майонез» пришел», говорят в отделении, — смеется моя героиня. — И действительно, название лекарства похоже на слово «майонез». Сначала в Коврове меня брать не хотели, отправляли во Владимир. Но я убедила: если что-то случится, все равно же они меня экстренно примут. В общем, мне пошли на уступки.
— Катя, положительный эффект от лекарства есть?
— К сожалению, про свой диагноз я поздно узнала, клеток разрушено много. Но эффект есть. Не скажу, чтобы чувствовала себя хорошо, это, наверное, уже невозможно. Но мне стало лучше, даже осанка исправилась.
— События, которые сейчас происходят в мире, не повлияли на обеспечение вас «Майозаймом»?
— Я очень этого боялась. Однако центр «Геном» организовал все очень хорошо, слава Богу, задержек с поставками нет! Последние месяцы перед каждой инфузией мне даже звонят судебные приставы, интересуются, нет ли проблем.
Бесспорно, для любого человека, здоровье (и сама жизнь!) которого целиком и полностью зависят от вовремя принятого лекарства, все это многое значит. Есть препарат – значит, мышечные ткани дальше разрушаться не будут, можно жить, можно вспомнить, что ты не только больной человек, но еще и дочь, и жена, и мама.
Семья у Кати очень хорошая, поддерживает ее.
— Конечно, мои очень удивились, когда узнали, что у меня болезнь Помпе. Вопрос -откуда она взялась? Но постепенно к диагнозу привыкли, смирились. К счастью, в нашей семье ни у кого больше такого заболевания нет – всех проверили. У моих родителей пятеро детей – но «редкая» я одна. Понимаю, что кому-то передам этот ген, но, как пояснили врачи, — только в третьем или четвертом поколении.
До того, как болезнь Помпе проявила себя, Катя Тихомирова жила самой обычной жизнью. Хоть папа у нее и местный, но раннее детство девочка провела на родине мамы – в Узбекистане. Потом родители вернулись сюда.
— В деревне Санниково отец устроился шофером в колхоз, семье дали дом. Нас, детей, на тот момент было двое, а потом, одна за другой, родились три девчонки…
После окончания школы Екатерина поехала учиться в Ковров, стала осваивать профессию повара. Все шло своим чередом. Родилась старшая дочка Полина — в этом году ей уже 18, учится во Владимире в колледже МЧС. Потом, почти через 10 лет, Дима — в сентябре он уже пойдет в 1-й класс. Сейчас Катин муж Костя в ее семье – основной кормилец. Сама Екатерина работать не может: шутка ли — ни стоять, ни сидеть толком. Куда тут устроишься?
— Увы, моя редкая болезнь подействовала и на позвоночник, и на ноги, и на тазобедренные суставы. По сути, мне положена вторая группа инвалидности, и в моих документах эта рекомендация четко прописана. Однако окончательное решение принимает местная МСЭ (медико-социальная экспертиза). Там мне сначала вообще никакую группу давать не хотели. Сказали: «Ты молодая. Просто работать не хочешь!» Пришлось ехать на областную комиссию – и там мне дали третью группу. И все! Теперь определяют только ее. Когда на следующий год пошла в ковровскую МСЭ с московской выпиской, где было написано «группу усилить», мои документы даже не посмотрели.
Катя признается: от постоянных болей, от того, что делать ничего невозможно, у нее часто бывают депрессии. Раньше всей семьей любили на речку сходить, посидеть, полюбоваться природой.
— Теперь, если сядешь на землю, не встанешь. Часто чувствую, что вообще ничего не хочу, — признается Екатерина.
До того, как болезнь Помпе начала разрушать ее мышцы, она работала по специальности – поваром. Сегодня об этом и речи не идет – тяжелые кастрюли «не по рукам». Немного выручают огород, живность. Но и на огороде Катя не может работать – дают себя знать поврежденные мышцы спины. Конечно, если бы ей дали вторую группу инвалидности, семье стало бы финансово легче.
Орфанные заболевания встречаются редко, правда. И замечательно, когда есть центры, организации, люди, которых волнует судьба таких вот редких больных. На уровне государства сейчас особую поддержку получают «редкие» дети — например, существует созданный по указу президента фонд «Круг добра». Но есть и «редкие» взрослые, им не менее сложно встречаться с системой. Это как раз очень хорошо понимают в центре «Геном», специалисты которого «ведут» своих подопечных. Однако есть люди на местах, от которых зависит немало. Пожалуйста, давайте будем добрее! Сам факт молодости еще не говорит об отменном здоровье, даже о достаточном для работы.
Про орфанные заболевания вообще мало кто знает. Окружающим — дальним знакомым, соседям – такие пациенты порой кажутся странными: не поймешь то ли больной человек, то ли здоровый. Люди сталкиваются с неуместным любопытством, косыми взглядами. И снова хочется сказать: давайте будем добрее, тактичнее. Со стороны медицины и государства «редкие» больные нуждаются в помощи, со стороны окружающих – в добром взгляде и слове, со стороны семьи – в каждодневной поддержке. Хорошо, когда все это есть.
Елизавета БЕЗРУКОВА.
Фото из архива семьи ТИХОМИРОВЫХ.
